Otizme yol açan genetik mekanizma keşfedildi

Amerikan Bilimler Akademisi'nin dergisinde yayımlanan araştırmada, ilk kez, genetik miras olarak bazı genlerden daha az sayıda kopyaların, çocuklarda otizme neden olanlara benzer belirtilere yol açtığının gösterildiği belirtildi.

ABD'nin Cold Spring Harbor Laboratuvarı'ndan (CSHL) Amerikalı Profesör Michael Wigler, 2007'de otizm hastası çocuklarda, 16. kromozom üzerindeki bazı genlerinin küçük bir bölümünün "silindiğini" tespit etmişti. Bu bölüm, "16p11.2" adı verilen gen bölgesindeki 27 geni etkiliyor.

CSHL'den araştırmacılar, çocuklarda bu gen grubunun tek bir kopyasının genetik miras kalmasının, otizme bağlı en yaygın genetik değişiklik olduğunun altını çiziyorlar. CSHL'den Profesör Alea Mills ve ekibi, bu araştırmayla, otizm hastası çocuklarda bulunan kopya genlerin sayısında değişiklik olup olmadığını görmenin imkanının doğduğunu belirtiler.

Kromozom mühendisliği denilen bir teknikle "otizm hastası" yapılan farelerle bir model oluşturduklarını anlatan Alea Mills, ilk kez bu genlerin daha az sayıda kopyasının genetik miras olarak geçmesinin çocuklardaki otizm hastalığına benzer belirtilere yol açtığını gösterdi.

İnsanlardakine uygun şekilde gen grubunun eksiltilmesinin neye yol açacağını görmek için, 16p11.2 kromozomu bölümünde aynı anomaliyi yaratmak amacıyla farelerde yapılan genetik değişiklik, klinik olarak hayvanlarda otizm hastası insanlardakine benzer davranışlara yol açtı.

Araştırmacılar, bu gen gruplarının alındığı farelerin, normal farelerden tamamen farklı davranışlar gösterdiklerini belirterek, bu farelerin otizm hastalığında görülen hiperaktivite, yeni çevreye uyumda zorluk, uykusuzluk ve tekrarlı hareketler gibi davranışlar sergilediklerini kaydettiler. AA