Kan testiyle Down Teşhisi

Derisinin delinip de kanının küçük bir metal boru içine çekilmesinden kimse pek hoşlanmaz. Fakat kan testleri tıbbi teşhis açısından oldukça önemli ve diğer bir çok yönteme göre çok daha hızlı ve daha az riske sahip. Bu nedenle çoğu hastalığın anlaşılabilmesi için kan testlerinin kullanılmasına yönelik çalışmalar yoğun bir şekilde sürdürülüyor.

Yeni bir kan testi yöntemi, Down sendromuna sahip fetüsleri henüz anne karnındayken doğru bir şekilde teşhis edebilme iddiasında. Yöntem anneden alınan kanın analizi ve bebeğin bir ultrason görüntüsünün bileşimini içeriyor.

Down sendromu, bebeğin 21. kromozomunun fazladan bir kopyasının oluştuğu durumda ortaya çıkıyor. Fetüsün DNA’sı annenin plazmasına karıştığı için doktorlar bu fazladan kromozomun izini anne kanında takip edebilirler.

753 hamile kadın üzerinde denenen yöntem hiç bir yanlış saptama yapmaksızın başarılı olmuş. Test için seçilen gönüllü kadınların tamamı, Down sendromlu bebek dünyaya getirme yönünden normalden çok daha fazla risk taşıyan kişiler arasından seçilmiş. Normalde Down sendromuna sahip bebek doğurma oranı 800’de birken, 753 kadının 86’sı bu hastalığa sahip bebek dünyaya getirmiş ve yeni test bunların tamamını doğumdan önce tespit edebilmiş.

Test henüz tam olarak mükemmel değil. Aslında hastalık taşımayan bebeklerden yüzde ikisini de Down sendromlu olarak tespit etmiş. Fakat daha düşük risk grubuna sahip bayanlar arasında bu yanlış sonuca varma oranının daha düşük olacağı öngörülüyor.

ntvmsnbc