Gelişme Geriliği ''Talasemi'' Habercisi Olabilir

Uzmanlar, talaseminin genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterdiğini, anne babaların bu bulgulara karşı duyarlı olması uyarısında bulundu.

Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Dr. Rıdvan Ege Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Tansu Sipahi, halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi'nin Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından kalıtımsal olarak geçen bir çeşit "kansızlık" hastalığı olduğunu söyledi.

Kanda alyuvarların yapısında yer alan "hemoglobin" maddesinin yapımındaki kusurun kansızlığa yol açtığını belirten Sipahi, "Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir veya birkaçının sentez hızında azalma veya tüm yokluk mevcuttur" dedi.

Sipahi, kansızlığı dengeleyebilmek için kemik iliğinin alyuvarların yapımını arttırdığını, kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucunda da özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olduğunu ve yüzün görünümünün bozulduğunu anlattı.

Talaseminin, kalıtsal geçiş göstermesine rağmen önlenebilir bir kan hastalığı olduğunu ifade eden Sipahi, hastalığın genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterdiğini bildirdi. Sipahi, iyi tedavi edilemeyen hastalarda burun kökünün basık, elmacık kemiklerinin belirginleşerek özel yüz görünümlerinin ortaya çıktığını, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda büyümenin olabileceğini söyledi.

Taşıyıcının tek şikayeti halsizlik

Hastalığın anne ve babadan gelen genlerle ilgili olduğunu, her iki gende de mutasyon (bozukluk) olması halinde bebeğin hasta olarak doğduğunu belirten Sipahi, anne veya babadan gelen bir gende bozukluk olması durumunda bebeğin hasta değil taşıyıcı olacağını ifade etti.

Sipahi, bu kişilerin ilerde taşıyıcı bir kişi ile evlenmeleri halinde (özellikle akraba evliliklerinde) bebeğin talasemi hastası olarak dünyaya geleceği uyarısında bulundu.

Sipahi, hastalarda klinik bulguların altında yatan genetik bozukluğun çeşidine göre değiştiğini belirterek, şunları kaydetti:

"Talasemi hastalığı yakın takip gerektiren belli zaman aralıkları ile kan transfüzyonu yapılan ağır klinik tablodur. Bebek doğumda iyidir, kan tablosu normaldir. Altı ay civarına geldiğinde hemoglobin dediğimiz kan değerleri düşmeye başlar. Bu dönemde genellikle çocuk hematoloji uzmanına başvurulmadığı için demir eksikliği anemisi düşünülerek ve yanlış olarak gerekli tetkikler yapılmadan demir tedavisi başlanır. Giderek klinik daha belirgin hale gelir. Bebekler soluk renkli, halsiz, iştahsız ve mutsuz görünümdedirler. Karaciğer ve dalak büyür, karın şişer. Özel yüz görünümleri gelişmeye başlar.

Talasemi taşıyıcılığında ise kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Bazen tesadüfen yapılan kan sayımları sonucunda teşhis konur, bazen de halsizlik nedeniyle yapılan tetkikler sonucunda kansızlık saptanır. Tüm dünyada 250-270 milyon civarında talasemi taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde taşıyıcı sıklığı yüzde 2.1 (1 milyon 400 bin) olarak hesaplanmaktadır."

Akraba evliliğine dikkat

Hastaya kesin tanı konulmasının ardından aileye talasemi hastalığı hakkında bilgi verilmesi, bunun geçici bir durum olmadığı, ömür boyu çocuk hematoloji uzmanınca izlenmesi gerektiğinin anlatılmasının çok önemli olduğunu vurgulayan Sipahi, hastalara 2-6 hafta aralarla konsantre kan verilerek kan değerlerinin yükseltildiğini belirtti.

Sipahi, ancak verilen kanın hastaların kan demir düzeylerini yükselttiğini ve toksik maddenin kalp kası, karaciğer, dalak, pankreas, beyin, troid ve paratroid gibi endokrin organlarda birikip istenmeyen yan etkilere neden olabileceğini söyledi.

Demir birikimini ve toksisiteyi engelleyebilmek için demir bağlayan ajanların uygulandığını ifade eden Sipahi, "Dalağın aşırı büyümesi nedeniyle verilen kan dalakta yıkılmaya başlarsa dalak çıkarılması ameliyatı gerekebilir. Hastalara bir diğer tedavi yöntemi de kemik iliği transplantasyonu uygulanmasıdır. HLA uyumlu bir kardeşi olan tüm hasta çocuklara kemik iliği transplantasyonu olanağı önerilmelidir. Kök hücre nakli çalışmaları da başarılı sonuçlar vermektedir" diye konuştu.

Sipahi, Akdeniz anemisi taşıyıcı anne ve babadan gelen genlerle meydana geldiği için mutlaka akraba evliliğinden kaçınılması ve evlenecek çiftlere kesinlikle gerekli kan testlerinin yaptırılması gerektiği uyarısında bulundu.