Konferansta tüm dünyada pek çok hastanın, hastalığa ilişkin bilinirliğin olmaması ve toplumsal ve psikolojik nedenlerle gerekli tedavinin alınamadığı ifade edilerek Kallmann Sendromu hakkında detaylı anlatım gerçekleştirildi. Sakıp Sabancı Müzesi’nin içinde yer alan etkinlik merkezi The Seed’de gerçekleştirilen konferans, nadir hastalıkların gün yüzüne çıkarılmasında önemli bir itici güç ve adımlardan biri oldu.
Türkiye’nin ilk Kallmann Sendromu Konferansı, 14 Nisan 2018’de Sakıp Sabancı Müzesi The Seed etkinlik alanında gerçekleşti. Kallmann sendromu doğuştan olan ve erkeklerde 10 binde bir, kadınlarda 50 binde bir sıklıkta görülen bir hastalık. En basit anlatımla, cinsiyetle ilgili hormonlarla ilgili sorun nedeniyle ergenliğe girmeyi engelliyor. Koku alamama sorununun da eşlik ettiği hastalıkta, cinsiyetle ilgili gelişim aksıyor
Konferansın açılışı Kallmann Platformu’na gönüllü olarak destek veren yapımcı, haber spikeri Ceren Akdağ’ın sunumu ve tiyatro sanatçısı Köksal Ünal’ın sahne performansı ile başladı. Kallmann hastalarında gözlenen hem fizyolojik, hem de psikolojik yıkımlara gönderme yapan sahne performansı katılımcılar tarafından büyük ilgi gördü. Köksal Ünlü; “Hiçbirinizin haberi yok! Ama zorlu bir gençliğim oldu benim. Ortaokulda arkadaşlarım hep dalga geçti; Çünkü sesim “kız” gibiydi. Erkek adamın sakalı gür olurdu; Benimse yüzüm tertemizdi. Hiçbir zaman bir bahar sabahı hava nasıl taze çiçek kokar bilmedim. Hiç bir kahve mis gibi kokmadı bana mesela Neden mi? Çünkü koku alamıyorum ben. Bir kere bile deniz kokusunu içime çekemedim. Taze simidin kokusuna bir Karaköy kadar aşina değilim anlayacağınız. Ama en zor olanı neydi biliyor musunuz? Yalnızlık, tek başınalık… Hep gizlendim! Çünkü eksiktim ben!” cümleleri ile devam eden tiradı ile katılımcılara duygu dolu anlar yaşattı.
“Nadir Hastalıklar Bir Dünya Sorunudur”
Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek’in, “Nadir Hastalıklar: Bir Toplum Sağlığı Sorunu” başlıklı sunumu konferansın ilk açılış sunumu olarak başladı. Türkiye ve dünyada görülen nadir hastalıklar hakkında bir sunum gerçekleştiren Özbek, “WHO verilerine göre, her yüz bin kişide 8 bin kişi, nadir hastalığa yakalanmaktadır. Türkiye'de akraba evliliklerinin sonucu olarak, nadir hastalıkların prevalansı daha yüksektir. AB'de akraba evliliği binde 3-10 iken, Türkiye'de ortalama % 22. Nadir Hastalıklarla ilgili tüm dünyada yaşanan sorunlar bizim ülkemizde de yaşanmaktadır” dedi.
“Ben Kallmannım”
2017 senesinde öncü olduğu Kallmann Sendromu Vakfı’nın zeminini hazırlayan, “Ben Kallmannım” kitabının yazarı A.Uygur Öztürk; “Aslında kitabımda da anlattığım gibi, küçük bir kasabada büyüdüm. Okul dönemimde kıza benzediğimi söylerlerdi hep, en büyük zorlukları o dönemlerde yaşadım. Odaklanma sorunum olduğundan hiçbir dersten iyi not alamadım. Eziklik psikolojisine sahiptim, ‘Allah beni böylece tek başıma yarattı’ diye düşünürdüm.Tedavi olmak için para kazanmak istedim, bu sayede ticarete başladım. 12 sene önce doğru teşhisle tedaviye başlayınca hayatım değişti. Kendimi şu an hasta hissetmiyorum. Artık çocuk sahibi olabilirim, bu da doğru tedavi sayesinde mümkün oldu. Yalnız olmadığımı bugün daha iyi anladım. Rahat olun, özgür olun ve güçlü olun” dedi.
“Kallmann Sendromu’nun Psikolojik Tedavisi ‘Yalnız Olmadığını Bilmek”
Biyomedikal bilimci ve Kallmann hastası, aktivist Neil Smith; “Biz işe, ‘bu hastalık neden konuşulmuyor’ sorusu ile başladık. Bu sendromu başkalarıyla paylaşmayan, kendini ezik hisseden insanlara yardımcı olmaya çalıştık. Arkadaşlara, hastalara, doktorlarla nasıl konuşulması gerektiğini anlatıyoruz. Hem hekimlerin, hem insanların nadir hastalıkların farkında olmasına yardımcı olmaya çalışıyoruz. Kallmann Sendromu teşhisi kolay koyulmuyor. Yaklaşık 30 tane gen, Kallmann Sendromu’na sebep olabiliyor. Teşhisi bu kadar zor olduğundan, bazı hastalar öğrenemeyebiliyor. Sendromun en dikkat edilmesi gereken etkilerinden biri, psikoloji boyutu. Bu sendrom, psikolojik olarak bizi çok etkiliyor çünkü yetişkinlik dönemini kaçırıyoruz. Sonraki dönemde özgüven eksikliği meydana geliyor ve sürekli yeterli olmadığınızı düşünüyorsunuz. Beraberinde de sosyal açıdan izole olmaya başlıyorsunuz. Tüm bunları yaşarken sizi rahatlatan tek şey, yalnız olmadığınızı bilmek. Bu yüzden hastalar ve Avrupa’daki uzman doktorlar ile birlikte çalışmalar yapıyoruz, toplantılar düzenliyoruz. Bu konuda bilgilendirmeler yaparak Kallmann Sendromu’nu duyurmaya ve fark yaratmaya çalışıyoruz” açıklamalarında bulundu.
“Erken Teşhis, Doğru Tedavi, Finansal Destek ve Kallmann Sendromu’nu Anlamak”
Japon Psikiyatri alanındaki deneyimlerini çocuk psikiyatri alanında da uygulayan ve bu konuda bir çok çalışmaya katılan Dr. Mamoru Takakusagı; “Kallmann Sendromu hakkında bilmemiz gereken en önemli şeylerden biri de, kadın ve erkeklerde farklı özelliklerde görülürken, ortak tek belirtisi anosmi rahatsızlığı olmasıdır. 30 ve 40 yaşlarındaki hastalarda gözlemlediğim en büyük özellik, aşağılık kompleksi oldu. Algılananın aksine, hastaların zekâlarında bir gerilik asla gözükmez, psikoz ve cinsiyet kimliği sorunu rapor edilmez. Kallmann Sendromu tedavi edilebilir bir bozukluktur. Erken teşhis, doğru tedavi, finansal destek ve Kallmann Sendromu’nu anlamak, endokrin tedavisinin en önemli faktörleridir” dedi.
“Burnumuzla Koku Alırken Dış Dünyayı Kaydediyoruz”
KBB uzmanı ve kendisini koku- tat hastalıkları konusunda uzmanlaştıran Doç. Dr. Aytuğ Altundağ;
“Koku eksikliğini tatla birlikte ele almamız gerekiyor. Çünkü zaten lezzetin bozulması da koku duyusunun bozulmasıyla birlikte oluyor. Koku siniri, duyularımızla ve hafızamızla çok ilişkilidir. İnsanda 25 bin gen olduğunu düşünürsek, yaklaşık 850 gen koklamayla ilişkili süreçlerde rol alıyor. İnsan yaklaşık bir trilyona yakın kokuyu ayırt edebilme yetisine sahip. Aslında burnumuzla dış dünyayı kaydederek yaşıyoruz. Doğumsal koku kayıplarının bir alt başlığıdır Kallmann Sendromu... Kallmann hastalığında iki tür koku kaybı oluyor. Bir tanesi anosmi, hiç koku alamamak. Bir tanesi de hiposmi; yani az koku almak. Kallmann hastalarına en çok askeri hastenelerde ulaşabiliyorsunuz çünkü sevkli hastalar genellikle orada bulunuyor. Kallmann hastalarında beyinde yer alan koku soğancığı gelişmemiş oluyor. Çeşitli koku testleri yaparak, doktorlar olarak hastalara doğru Kallmann teşhisi koymaya çalışıyoruz. Peki koku duyusunu kaybedersek neyi kaybediyoruz? Hastalarda, beslenme alışkanlıkları, çevresel faktörlerden korunma, sosyal yaşama adaptasyon, üreme- cinsel aktivitelerine kadar geniş yelpazede eksiklikler meydana geliyor” dedi.
“Herkes Ergen Olanları Anlamak İçin Çaba Harcar, Peki Ya Ergen Olamayanları Anlamak?”
Hasan Kalyoncu Üniversitesi Psikoloji Bölümü öğretim üyesi, Çocuk ve Ergen Psikiyatristi Doç. Dr. Senem Başgül yaptığı konuşmasında “Ergenliğin başladığı zamanı hormonel olarak biliyoruz ama peki ergenlik nerede biter? Ergenlik, sorumluluk alındığında biter. Ergenlik, yetişkinliğe geçiş dönemidir. Herkes ergenleri anlamayı çalışır. Fakat dikkat edilmesi gereken bir husus da ‘ergen olamayanları anlamak’… Kallmann Sendromu’nda hastalar ergenliğe giremez. Aslında ne kadar az biliyoruz Kallmann Sendromu’nu değil mi? Biz hep en çok bilinen, en yaygın olanı önemsiyoruz. Bir şey az olduğunda, nadir olduğunda durup üzerinde düşünmek gerekiyor. İnsan ruhu belirsizliğe dayanamıyor. Bilmek, belirsizliği çözmek, teşhis koymak en önemli adımlardan biri. Kallmann Sendromu’nda yolumuz uzun.Bilinmesi gereken çok şey var. Çocuklarımızın yaşadığı her sürecin farkında olmalıyız. En önemli sorunları, içten gelen kontrol etmesi gerekli dürtüleri olmaz bu kişilerin. Oysa kontrolü gerekli bu dürtüler, ergenin çevresi ile çatışma alanıdır. Ve bu çatışma, büyümek için fırsattır.” dedi.Cinsellik tanımını da kendi perspektifinden yeniden ifade eden Başgül, “sevdiğiniz kişi ile sadece sarılıp yatmak da bir cinsellik biçimidir.” dedi.
“Kallmann Sendromlu Hastalar Çocuk Sahibi Olabilir”
Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Üroloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Dr. Hakan Hakkı Taşkapu, Kallmann hastalığı ile ilgili gerçekleştirdiği sunumda, “Sendrom; KAL-1 gen mutasyonuyla ilişkili olup beraberinde, yarık damağın eşlik ettiği orta hat yüz defekti, renk körlüğü, sağırlık ve renal agenezi de bulunabilir. Anosmi olan olgularda nöron gelişiminde rol oynayan başlıca genlerin değerlendirilmesi ön plana çıkmaktadır. Ayrıca hipozmik olgularda hem nöronların gelişimi hem de nöroendokrin salınımda rol oynayan genlerde yaşanan sorunlar, fizyopatolojik olarak Kallmann ile normozmik İHH arasında bir tabloyu ortaya koymaktadır. Ejakulatta sperm görülme zamanı tedaviye başlanmasından itibaren 6 ile 18 ay arasında olup, genellikle doğru tedaviyle ve kadın faktörde bir gebelik için bir engel yoksa en geç 24 ayda evde gebelik sağlanabilir. Gebelik ve doğum sonrası için yerine koyması tedavisi bırakılıp cinsel ve genel sağlık için dışarından testosteron tedavisi başlanarak hasta belirli periyotlarda takip edilmelidir” dedi.
“Türkiye’de 5 Milyon Nadir Hasta Var”
İstanbul Medeniyet Üniversitesi Tıp Fakültesi öğrencisi Burak Çardak ise; “Nadir Hastalıklar Kulübü İMÜNAD, 2016 yılından beri Nadir Hastalıklar gününde çeşitli etkinlikler düzenliyoruz. Dünyada yaklaşık 7 bin çeşit nadir hastalık mevcut. Nadir hastalıkların yüzde sekseni genetik kaynaklı ve yüzde doksan beşinin tedavisi bulunmamakta. Nadir hastalıklardan etkilenenlerin yüzde ellisi de çocuklar… Dünyada her 16 kişiden 1’inin nadir hasta olduğu tahmin ediliyor. Türkiye’de ise 5 milyon nadir hasta var. Biz Türkiye’de ilk defa; ortalama tanı süresi, yanlış teşhis oranı, gidilen ortalama doktor sayısı başlıklarını ortaya çıkardık. Gelen verilerden 38 farklı nadir hastalığa ulaşabildik. Nadir hastalıkların yenidoğan tarama programına alınması yanlış tanı oranlarını düşürmekte ve ortalama tanı süresini kısaltmaktadır” dedi.
“Ağaç Sadece Ağaçtır ve İnsan da Sadece İnsandır”
Toplumsal olarak benimsediğimiz ve önem atfettiğimiz bazı konular bizi bir yanılsamaya götürerek aslında sadece bu hastaların değil pek çok gencin özgüven yitirmesine ve mutsuz bireylere dönüşmesine sebep oluyor. Cinsel organın fiziksel boyutunun erkeklik ölçüsü olarak kullanılması, bunlardan en önemlisi. Ağaç gövdesi boyu ile değil kökleri ile güçlü ve özeldir. Ağacı güçlü, tam ve bütün yapan boyu değil başka pek çok niteliğidir. Yaprakları, meyveleri, rengi ile orda sapasağlam dimdik yükselir. Ağaç sadece ağaçtır ve insan da sadece insandır. Farklılıkları ile özel ve değerlidir. Ölçülere sıkışıp kalmak yerine algımızı özgürleştirdiğimizde kendimizi de özgürleştiririz. Ancak özgür olursak gerçekten güçlenir ve başkalarına da cesaret verebiliriz.
Dayatılan ölçülere karşı özgürlüğü seç!
Çünkü #güçlükalmaniçinboyuönemsiz
Programın sonunda uzman doktorların ve vakaların da yer aldığı panelde nadir hastalıkların artık gün yüzüne çıktığı ve bu tip sendromların psikolojik boyutunun ne kadar önemli olduğu hatırlatıldı. Türkiye’de ilk defa düzenlenen Kallmann Sendromu Farkındalık Konferansı’nda konuşmacılar plaketlerini organizasyonu üstlenen Beefikir Resmi Etkinlik Ajansı kurucu ortağı Gözde Narman’ın elinden alırken, organizasyonun gerçekleşmesine destek olan Japon’yadan misafir gelen bağışçı Mamiko Furuse, Onko İlaç, Vuvu Platinum ve HIS Travel’ın temsilcileri ile basın ilişkilerini yürüten Elalem İletişim’in Genel Müdürü Duygu Yılmaz Tülbentçi de tüm gönüllü konuşmacılarla birlikte herkesi daha fazla farkındalık için sosyal medya kampanyasını desteklemeye davet etti.