Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı öğretim üyesi ve Trabzon Tabip Odası Başkanı Prof. Dr. Yakup Aslan, AA muhabirine yaptığı açıklamada, başın alt kısmından başlayarak kuyruk sokumuna kadar uzanan tüp şeklindeki kanalda doğuştan sinir veya beyin dokusu bozukluklarına “sinir tüpü anomalileri” adı verildiğini söyledi.
Bu hastalığın dünyada olduğu gibi Türkiye'de de en sık görülen doğumsal anomali olduğunu, sürekli bu tür hastalarla karşılaştıklarını ifade eden Aslan, şu anda 3 bebeğin bu anomali nedeniyle Tıp Fakültesinin yenidoğan yoğun bakım servisinde tedavi gördüğünü belirtti.
Hastalığın değişik tipleri olduğunu ifade eden Aslan, “Açık tipte sinirin üzerinde cilt veya sinir zarı bulunmuyor. Kapalı tipte ise anomalinin bulunduğu alanda tüylenme, cilt renginin normalden açık veya koyu olması, cilt yokluğu, cilt artıkları, benler veya gamzeler, kalça butlarının eşitliğinin bozulması gibi anomaliler görülebiliyor” diye konuştu.
Risk faktörleri
Hastalığın görülme sıklığının, folik asit kullanmayan annelerin bebeklerinde arttığına dikkati çeken Aslan, hastalığın, sigara veya alkol kullanan, kronik hastalığı bulunan, diyabet, hamilelikte aşırı ısı yükselmesi olan, hamileyken ilaç kullanan, akraba evliliği yapmış, anne, baba veya diğer çocuklarında benzer hastalık bulunan ve ırksal risk faktörleri taşıyan annenin bebeklerinde daha sık görültüğüne dikkati çekti.
Prof. Dr. Aslan, kız bebeklerde daha fazla görülen hastalığın, tipine göre oluşturduğu sorunları ise şöyle sıraladı:
“Yürüme güçlüğü veya belden aşağı felç nedeniyle yürüyememe, beyinde su toplanması, idrar yolu enfeksiyonları, idrarın böbreklere kaçışı ile kronik böbrek yetmezliği. Bu durum da hastaların çoğunluğunun diyalize girmesini zorunlu hale getiriyor. Menenjit, omurga eğriliği veya kamburluk, inatçı ve ciddi sırt ağrısı, küçük kazalardan sonra kolayca felç olma riski, yüzde 10-15 zeka geriliği, yüzde 60 oranında değişik derecelerde öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği ve ölüm.”
Folik asit için ilaç desteği şart
Hastalığın görülme sıklığının, bir tür B vitamini olan folik asit veya onun bir formu “folat”ın gebeler tarafından yeterince alınması halinde en az yüzde 70 azalacağına işaret eden Aslan, “Günlük ihtiyaç olan 400 miligram folatı beslenme ile her gün düzenli olarak sağlamak çok güçtür.
Yeşil yapraklı sebzeler, karaciğer, böbrek, yumurta, zarı alınmamış tahıllar, ceviz, badem, fındık, fıstık, mercimek, ıspanak, yonca, maydanoz, nane, baklagiller ve tohumlu gıdalar folat yönünden zengin gıdalardır, ancak bunlarla günlük ihtiyacı karşılamak zordur. Bu nedenle hastalığı önlemek için folik asit alınması gerekir. Folik asit sade veya içeriğinde folik asit bulunan vitamin ve mineral tabletlerle alınabilir” diye konuştu.
Gebe kalmadan kullanmaya başlanmalı
Folik asit kullanımına başlama zamanının da önem taşıdığına dikkati çeken Aslan, şunları söyledi:
“Sinir tüpü gebeliğin ilk 3 haftasında oluşmaya başlar, birkaç hafta içinde oluşumunu tamamlar. Bu nedenle folik asitin kullanımına gebe kalmadan en az 1 ay önce başlanması ve gebeliğin ilk 3 ayında mutlaka kullanılması gerekir. Ancak gebeliklerin en az yarısı planlanmamış veya beklenmedik gebeliklerdir. Bu nedenle bu kritik zamanı yakalamak çoğu kez mümkün olmuyor. Bu nedenle dünya çapında üne sahip birçok sağlık kuruluşu hamile kalma ihtimali bulunan bütün kadınların her gün folik asit kullanmasını öneriyor.”
Hastalık riski düşük kadınların günde 400 mikrogram (0.4 miligram) folik asit almasının yeterli olacağını belirten Aslan, çocuklarında veya yakın akrabalarında sinir tüpü bozukluğu bulunan kadınların ise daha yüksek miktarda folik asit alması gerektiğini vurguladı.
Hastalığın tedavi maliyeti yarım milyon doları aşıyor
Hastalığın maliyetinin yarım milyon doları aştığını belirten Aslan, “Hiç şüphe yok ki bu hastalığın en önemli maliyeti aileye yüklediği manevi yüktür. Paranın ötesinde hastalarının tedavisi için yıllarca uğraş verip de çok iyi netice alamamaları aileleri perişan etmektedir. Hastalığın ülkemizdeki maliyeti ise kesin olarak bilinmiyor, ancak ABD'de kısa süre önce yapılan çalışmalarda, bu hastaların tedavi sürecinde toplam maliyetleri 570 bin dolar dolayında hesaplanmıştır” diye konuştu.
Hasta yakınları
Şimdi 11 yaşında olan doğuştan “sinir tüpü anomalisi” hastası Havva Karaca'nın annesi Nurten Karaca ise kızının hastalığından dolayı 11 yıldır hem maddi hem manevi büyük sıkıntı yaşadıklarını söyledi.
Kızının tekerlekli sandalyeye mahkum olduğunu, böbreklerinin “iflas” etmesi nedeniyle diyalizi girdiğini, sırtında yara bulunduğunu ifade eden Karaca, “Biz ilçede yaşıyoruz. Buraya gidip gelmemiz dahi sorun oluyor. Yeşil kartlı olduğumuz halde bazen ilaçlarımızı karşılayamıyoruz.
Kızım bu yıl ilköğretim 5. sınıfa gidecekti, ancak hastalığı nedeniyle bu yıl onu okula götüremedik. Enfeksiyon kapma riski de bulunuyor” dedi.
Hamile kaldıktan sonra 5. aydan itibaren kontrollere gittiğini, doktorların kendisine her şeyin yolunda olduğunu söylediğini dile getiren Karaca, “Sağlık durumum da gayet iyiydi. Beş aylık hamileyken vitamin ilacı kullanmaya başladım. Daha önce kullanmam gerekiyordu, ancak bilinçsizdik. Bir anne çocuğunun böyle olmasını ister mi? Şimdi çok büyük zorluklar çekiyoruz” diye konuştu.
Kızının bir akülü arabaya ihtiyacı olduğunu, ancak alacak maddi imkanları bulunmadığını ifade eden anne Karaca, bu konuda hayırseverlerin desteğine ihtiyaç duyduklarını söyledi. Karaca, kızının eğitimine evde devam etmesi için ilgililerden yardım beklediklerini kaydetti.