Prof.Dr. C. Yakıncı / Malatya Güncel
altinkayisi@yahoo.com
Down sendromu, doğuştan gelen, zekâ geriliği başta olmak üzere değişik bozukluklarla belirgin bir kromozom hastalığıdır. Toplumda, 700 doğumda bir sıklığında görülür. Anne yaşı artıkça görülme sıklığı da artmaktadır. Down sendromunun tam bir tedavisi söz konusu değildir. Bu çocuklarda sık görülen kalp, gelişme geriliği gibi bozukluklara destek verilerek bu çocukların topluma kazandırılmasına çalışılmaktadır.
Down sendromu taramasıyla, gebeliğin ilk üç ayı içindeki Down sendromlu ceninlerin tespit edilmesini kastetmekteyim. Bu sayede aileler, ceninin Down sendromlu olduğunu bilecek ve doktoruyla birlikte bu gebeliğin sonlandırılması veya sürdürülmesine karar verecektir.
Rutinde, gebelerde Down sendromu araştırması, kadın doğum doktoruna başvuran gebelere yapılmaktadır. Fakat benim kastettiğim ülkemizdeki tüm gebelerin, gebeliklerinin ilk üç ayı içerisinde bu araştırmanın yapılmasıdır.
Sağlık Bakanlığının tüm yenidoğan bebeklerden topuk kanı alarak fenilketonuri, doğuştan hipotiroidi taraması, tüm çocuklarımızı aşılaması koruyucu sağlık hizmetlerindendir. Benzer şekilde gebeliğin ilk üç ayında ceninin Down sendromu yönünde taranması da çok güzel bir koruyucu sağlık hizmeti olacaktır. Bildiğiniz gibi, koruyucu sağlık hizmetleri her zaman tedavi edici sağlık hizmetlerine göre, daha az masraflı ve daha iyi sonuçların alındığı bir yoldur.
Gebelerin Down sendromlu cenin taraması gerekliliğini anlamak için damdan düşenlere, diğer bir deyişle Down sendromlu çocuğu olan ailelere bu konu sorulmalıdır.
Down Sendromu Taraması Tüm Hamileliklerde Norm Haline Getiriliyor
2 Ocak 2008 Tarihinde Amerikan Jinekologlar ve Kadın Doğum Uzmanları Birliği üyelerine yeni bir bildiri yayınladı. Bu tavsiye kararı bir anlamda yeni kural demek aslında, çünkü ABD'indeki jinekolog ve kadın doğum uzmanları bu bildirilerde yayınlanan protokolleri uyguluyorlar. Bunun çıkış noktası ABD ama çok da uzak olmayan bir gelecekte aynı protokolün Türkiye'ye de geleceğini ve buradaki doktorlar tarafından da takip edilmeye başlanacağını biliyoruz. Hatta kariyerini uluslararası eğitimlerle geliştiren doktorların bu protokol hakkında çoktan bilgi aldıklarına eminim. Dolayısıyla bizi de etkilemesi sadece bir zaman meselesi. O nedenle sizlerle paylaşmak istedim.
Bu bildiride Down Sendromu taramalarının artık rutin olarak tüm hamilelere önerilmesi tavsiye ediliyor. Yani eskiden sadece 35 yaşın üstündeki hamilelere tavsiye edilen ve anne karnındaki Down sendromlu bebeklere tanı koymaya yarayan tarama testleri, artık tüm hamilelere önerilecek.
Bu bildiri üzerine Amerika'daki Down Sendromu Dernekleri ve aileler tabir yerindeyse ayağa kalktılar ve ağır eleştiriler getirdiler. Öncelikle genel genetik tarama değil özellikle DS'nun hedeflenmesi eleştiriliyor. Ayrıca hamilelikte koyulan DS tanısının üzerine hamileliklerin %90 oranında sonlandırıldığı düşünülünce bunun pratikte anlamının tanı koyma değil, bir nevi yok etme harekatı olacağı tartışılıyor.
İki önemli DS derneği NDSC ve NDSS bir araya geldiler ve karşı atak olarak bir kanun çıkartılması üzerinde kampanya yapmaya başladılar. Bu kanun ile öncelikle devlet kurumlarınca sağlanacak desteklerle doktorların ulaşabileceği bir bilgi bankası kurulması hedefleniyor. Bu bilgi bankası Down Sendromlu bir gebelik haberi verileceği zaman kullanılabilecek sağlam ve doğru bilgiler içerecek. Bunun sonucunda, anne-babaya böyle bir hamilelik tanısı koyulduğunda doktorlar tarafından verilecek bilginin ve yönlendirmenin 1- güncel ve bilimsel olması (DS'lu bir kişinin yaşam beklentisi, klinik gelişimi, bilişsel ve fonksiyonel gelişimi ve terapi-tedavi imkanları hakkında güncel ve bilimsel bilgilerin sunulması) ve 2- hamile anne-babanın destek birimlerine (yani DS dernekleri, aile grupları gibi) yönlendirilmesi amaçlanıyor. Çünkü biliniyor ki hamilelikte konulan tanılarda doktorların kişisel fikirleri insanları yönlendirmekte çok etkili olabiliyor ve bu fikirleri oluşturan bilgiler ne yazık ki her zaman güncel değil. Bunun doğruluğunu kendi ülkemizdeki uygulamalardan bizler de biliyoruz.